wtorek, 24 marca 2015

Czy ADHD jest uwarunkowane genetyczne?



Bardzo często zastanawiamy się, jak to się dzieje, że 30 lat temu nie było takich dysfunkcji jak dysleksja, dyskalkulia lub ADHD. Aczkolwiek ja sobie przypominam, że w mojej klasie w szkole podstawowej było dwóch chłopców, którzy osiągali bardzo dobre wyniki we wszystkich przedmiotach, z wyjątkiem języka polskiego. Na każdym dyktandzie osiągali rekordy błędów ortograficznych w swoich pracach, w granicach 50. Nie wiem czy dysleksja jest dziedziczna, ale wydaje się być jakoś zakorzeniona w mojej rodzinie i mogłabym wskazać osobę dyslektyczną w każdym pokoleniu. Jeśli chodzi o ADHD, to nie pamiętam z moich czasów szkolnych dzieci, które byłyby nadpobudliwe psychoruchowo lub nie do opanowania przez nauczycieli na lekcji. Dlatego trudno jest mi ocenić poniższy artykuł odnośnie prawdopodobieństwa postawionej tezy, ale jest ona niewątpliwie bardzo dobrze uzasadniona.

Z drugiej strony warto zauważyć, jaką karierę robi ostatnio słowo „dysfunkcja”. Dzisiaj w każdej dziedzinie nauki i życia istnieje jakaś dysfunkcja. Pomijając już dysfunkcje rozwojowe i dysfunkcyjne rodziny, ostatnio spotkałam się z dysfunkcją żuchwy, fałdów głosowych, turystyki, integracji sensorycznej i serca. Wiem, że celem jest złagodzenie właściwej cechy, zazwyczaj negatywnej danego problemu, bo bardziej poprawne politycznie jest określenie, że uczeń pochodzi z rodziny dysfunkcyjnej aniżeli z patologicznej, ale myślę, że można się zastanowić, czy nie zaburza nam to prawdziwego obrazu problemu. Chodzi mi o to, że jest też druga strona medalu, że dziecko z dysfunkcją rozwojową, jak dysleksja czy dyskalkulia, jest postrzegane jako dziecko gorsze, czyli z jednej strony coś się łagodzi, z drugiej coś się zaostrza, taka politycznie poprawna urawniłowka.

Tłumaczenie artykułu z Psychology Today, którego autorem jest Marilyn Wedge.

Czy ADHD jest zaburzeniem genetycznym? Wydaje się, że jest to punkt widzenia akceptowany przez większość amerykańskich psychiatrów i rodziców. Jednak kiedy przyjrzymy się bliżej badaniom potwierdzającym tę tezę, możemy dojść do wniosku, że jest ona nie poparta przez rzetelne naukowe badania.

Większość studiów promujących czynnik genetyczny w ADHD była publikowana w prestiżowym czasopiśmie medycznym „Lancet” w 2010 roku. Międzynarodowy zespół badaczy odkrył, że dzieci ze zdiagnozowanym ADHD posiadały częściej niż inne dzieci szczególną anomalię genetyczną. Wynik tych badań: „ADHD nie jest czysto społecznym wytworem”, zostało powtórzone przez wiele znaczących gazet i innych źródeł informacji.

Jednakże  zespół badawczy prowadzony przez profesora Francoisa Gonona na Uniwersytecie Bordeaux odkrył, że powyższe badania posiadają wiele błędów. Trzydzieścioro troje dzieci z trzystu sześćdziesięciu sześciu było również upośledzone psychicznie. Z definicji, diagnoza ADHD wyklucza upośledzenie psychiczne.

Zespół Gonona również odkrył, że dominacja danej anomalii genetycznej (allele lub warianty genu DRD4) u dzieci z ADHD była relatywnie niewielka w stosunku do grupy kontrolnej: 12% do 7,5%. Ten wynik wskazał czynnik ryzyka, ale na pewno nie przyczynę choroby, gdyż 78% dzieci ze zdiagnozowanym ADHD nie posiada tych alleli.

Gonon wskazał, że badacze nie dostarczyli nawet „śladu” testu genetycznego aby potwierdzić diagnozę ADHD. Genetyczna anomalia nie pojawia się we wszystkich, ani nawet w większości przypadków dzieci z ADHD. Diagnoza ADHD jest oparta jedynie na podstawie zachowania, a nie na analizie genetycznej.

Inni badacze, jak psycholog dziecięcy Olivier James i profesor Lindsey Kent z Uniwersytetu St. Andrews w Wielkiej Brytanii, krytykują badania za podbijanie wyników. Wskazali, że genetyczna wariacja może być jedynie czynnikiem ryzyka dla ADHD, a nie przyczyną.

Patrząc na to z dystansu i biorąc pod uwagę prawdziwą uwarunkowaną genetycznie chorobę, taką jak Zespół Downa, w której 100% zdiagnozowanych dzieci posiada anomalię genetyczną, czyli dodatkowy chromosom 21 i jest genetyczny test na tą chorobę. Oznaki behawioralne nie są brane pod uwagę w stawianiu diagnozy.

Gdyby badacze wykryli genetyczną anomalię w 100% przypadków dzieci ze zdiagnozowanym ADHD tak samo jak test, na którym opierana jest diagnoza, wsparłoby to pogląd, że ADHD jest chorobą opartą na podłożu genetycznym. Do tego czasu ADHD pozostanie dysfunkcją subiektywną (niektórzy powiedzą fikcyjną) z diagnozą opartą jedynie na symptomach behawioralnych.

Link do oryginału artykułu poniżej:

poniedziałek, 23 marca 2015

KTO NIE IDZIE DO PRZODU, TEN SIĘ COFA



Od czasu kiedy mały został oduczony od smoczka pije dużo mniej i to głównie przez słomkę. Nie wchodzą w grę żadne kubeczki niekapki, jedyne co toleruje to butelki z zamknięciem jak w płynie do naczyń bądź słomki. Nie jest w stanie napić się samodzielnie i wystarczająco dużo ze zwykłego kubka. Wydaje się, że problemem jest słabe napięcie mięśni żuchwy. Trenujemy dmuchanie i gimnastykę buzi i języka, ale gdy tylko na jakiś czas przerywamy ćwiczenia, powraca ślinienie się i pogarsza się jakość wypowiadanych słów. Ostatnio często się nam zdarzało „nie ćwiczyć” bo maluch w sezonie jesienno-zimowym zaliczył cztery zapalenia oskrzeli i dwa zapalenia płuc.

Zaczęliśmy słuchać przez duże słuchawki gongów tybetańskich. Wbrew moim obawom, dziecko grzecznie leżało ze słuchawkami przez ponad 15 minut, potem zasnęło. Przez pierwsze pięć minut co chwilę dopytywał się czy to pomoże, aczkolwiek trudno mu chyba było zrozumieć odpowiedź przez założone słuchawki. Powtórzyć grzecznego leżenia ze słuchawkami i muzyką niestety się nie udało. Zdarza mu się poleżeć przez kilka minut, a potem marudzi, że tego nie lubi. 
https://www.youtube.com/watch?v=44wPWF4rn44 

Nie można powiedzieć, że słowo, które dziecko powtarza jest dla niego łatwiejsze do wymówienia. Jeśli mówi klosę zamiast plosę, to moim zdaniem nie ułatwia sobie wymowy. Wydaje się, że stara się dokładnie powtórzyć to, co słyszy, a nie tak jak mu to zrobić najłatwiej. To pozwala wysunąć hipotezę, że przyczyną tego może być nieprawidłowy proces przetwarzania bodźców w mózgu.

Sunek –sznurek

Ploklon –popcorn

Jugi –drugi

Populko –podwórko (ewolucja słowa z papulko)

Kodłelka- kołderka

Ja to łezmę –  ja to wezmę

Będę wuchał zapałke – będę dmuchał zapałkę

Jając –zając

Oboce – owoce

Jabułko - jabłko

Zbonek -dzwonek

Patyczek do chua – do ucha

Fagłat –kwadrat

Ścigigówa –wyścigówa

Tnosek - czosnek
Dziecko, gdy nie rozumie poszczególnych słów, powtarza je jako jedno słowo, Maksilubi – Max i Ruby,Patitot – Pat i kot.




Bardzo niepokoi mnie nieprawidłowa składnia jaką stosuje dziecko. Jego błędy przypominają błędy językowe jego dyslektycznego taty. Zawsze zmieniał kolejność słów w zdaniu, wierszyku czy powiedzeniu. Teraz robi to nasz maluch: „nic nie stało się”, „ja nie boje się” lub w wierszyku: „Proszę państwa, oto miś, miś jest dzisiaj grzeczny, chętnie państwu poda łapę, chce podać, a to szkoda”, „jedzie pociąg z daleka …. Pełno ludzi wszędzie jest”

Jednakże widać też jakiś minimalny postęp w rozwoju słownictwa, otóż maluch stworzył swoje następne własne słowo, które stosuje w określonych sytuacjach do nazywania ludzi: „ty belelutki” bądź „ ty mały belelutki”. Innym przykładem może być Piotruś z kart, który przez dziecko został nazwany Kapsielem, i nie przyjmuje do wiadomości nazwy Piotruś. Został więc Kapsiel, chociaż widzę, że jest słabo zrozumiałe dla niego, że osoba, która ma Kapsiela przegrywa.


Zawsze byłam zdania, że gry planszowe i towarzyskie pomagają dzieciom w poznawaniu zasad społecznych i reguł panujących w społeczeństwie. Nasz maluch jest typowym chłopcem, interesującym się techniką i gadżetami. Potrafi grać na tablecie i laptopie, wyszukać piosenki na stronie you tube, otworzyć sobie grę na smartfonie. Z równym zainteresowaniem i energią gra ze mną w Piotrusia, domino i memory. Namiętnie tworzy fantazyjne budowle z klocków lego. Z taką samą werwą bawi się kartonowym tangramem, układając nie tylko wzorki z instrukcji, ale też sam wymyśla nowe figury, a także każe zgadywać co ułożył. Można pomyśleć, że mając do dyspozycji osiągnięcia techniki nie zechce się bawić prostymi kartonikami, ale widzę, że traktuje gry „sprawiedliwie” i jest w stanie chętnie odłożyć drogi gadżet po to, aby pobawić się z kimś zabawką za parę złotych.